داء غوشيه

داءُ غوشيه هو اضطرابٌ وراثي نادر؛ حيث لا يملك الشخصُ المصاب بهذا المرض كميةً كافية منإنزيم يدعى باسم “غلوكوسيريبروزيداز”. وهذا ما يؤدِّي إلى تراكم زائد جداً للشحوم في الطحالوالكبد والرئتين والعظام، وفي الدماغ أحياناً. وهو ما يمنع هذه الأعضاء من العمل على نحو سليم. هناك ثلاثةُ أنواع من داء غوشيه:

• يسبِّب النوعُ الأول، وهو النوع الأكثر شيوعاً، تضخُّماً في الكبد والطحال، بالإضافة إلى ألم العظام وانكسارها وإلى مشكلات في الرئتين والكليتين أحياناً. لكنَّه لا يصيب الدماغ. ومن الممكن أن يحدثَ هذا النوع في أي عمر.
• يظهر النوعُ الثاني من داء غوشيه لدى الأطفال الرضع. وهو يسبِّب ضرر شديد للدماغ؛ حيث يموت معظمُ الأطفال المصابين بهذا النوع من داء غوشيه في عمر سنتين.
• قد يسبِّب النوعُ الثالث من داء غوشيه تضخُّماً في الكبد والطحال. كما يُصاب الدماغ بشكل تدريجي. ويبدأ هذا النوعُ من داء غوشيه خلال الطفولة أو المراهقة عادة.

لا يوجد شفاءٌ لداء غوشيه. وتشتمل سبل معالجة النوعين الأول والثالث من هذا الداء على الأدوية وعلى المعالجة الإنزيمات. وتكون هذه المعالجةُ فعَّالة جداً عادة. ولكن، لا توجد أيُّ معالجة ناجعة للضرر الدماغي الناتج عن النوعين الثاني والثالث من داء غوشيه.