قال باحثون بأن اختباراً جينياً جديداً قد يُساعد الأطباء بشكل كبير على تشخيص أمراض وراثية نادرة عند المواليد الجدد.
يشتمل الاختبار الجديد على جميع الجينات المعروفة بارتباطها بالإصابة بأمراض نادرة، والتي يبلغ عددها أكثر من 4800 جينة. استخدم الباحثون الكنديون هذا الاختبار لتشخيص عشرين مولوداً جديداً يعاني جميعهم من مشاكل طبية متنوعة، وكان تظهر على عشرة منهم أعراض عصبية مثل النوبات الصرعية. وقد جرت معالجة جميع هؤلاء الأطفال في وحدات العناية المركزة الخاصة بالمواليد الجدد NICUs.
وجد الباحثون بأن تسلسلاً جينياً مُحدداً ساعدهم على تشخيص إصابة ثمانٍ من الأطفال، وقد أدى التشخيص لدى اثنين من الأطفال إلى تعديل فوري في خطة العلاج المقدمة لهما.
جرى نشر نتائج الدراسة في الثلاثين من شهر مايو في مجلة الرابطة الكندية للطب CMAJ.
كتب الباحث الدكتور ديفيد ديمينت، اختصاصي طب الأطفال بمستشفى شرق أونتاريو للأطفال، وزملاؤه: “نتوقع بأن يُحدث الجيل القادم من اختبارات تتبع السلاسل الجينية ثورةً في عالم الطب السريري الجيني. ولعل المواليد الجدد الذين تستلزم حالاتهم قبولهم في وحدات العناية المركزة والمصابين بأمراض معقدة قد تكون الشريحة الأكثر استفادة من هذه الاختبارات الجينية التي يمكن الحصول على نتائجها بوقتٍ قصيرٍ نسبياً”.
ويُضيف: “في الوقت الراهن، يخضع الأطفال المُشتبه بإصابتهم بأمراض وراثية إلى عدد كبير من الاختبارات التي قد تستغرق زمناً طويلاً –قد يمتد إلى سنوات- قبل الحصول على التشخيص النهائي. أما النوع الجديد من الاختبارات فسيكون من الممكن إجراؤه في مختبر المستشفى، وهو ما يسمح بالحصول على التشخيص بشكل سريع ويُجيب على أسئلة الأهالي القلقين حول مصائر أطفالهم، ويُساعد على اتخاذ قرارات صائبة في الحالات المهددة للحياة”
وفي معرض التعليق على البحث، تقول الدكتورة سارة بودين الاختصاصية بقسم العلوم الاستقلابية الجينية السريرية بمستشفى الأطفال العليلين بمدينة تورنتو الكندية: “من شأن مساعدة الوالدين على فهم سبب إصابة طفلهم بالمرض أن يُهدئ من شعورهما بالذنب تجاهه كما لو كانا سبب إصابته. ومن جهةٍ أخرى يمكن لهذا الاختبار أن يُساعد الأُسر على معرفة احتمال إصابة أولادهم مستقبلاً بحالات مماثلة”.
هيلث داي نيوز، روبيرت بريدت
